모야모야병의 원인
모야모야병(Moyamoya disease)은 뇌로 가는 주요 혈관(내경동맥 끝부분)이 점진적으로 좁아지거나 막히면서 발생하는 희귀한 혈관 질환입니다. 이로 인해 뇌혈류가 감소하고, 이를 보상하기 위해 비정상적인 작은 혈관들이 발달하지만, 이 혈관들은 쉽게 손상되거나 출혈 위험이 높아집니다.
1) 유전적 요인
- 모야모야병의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았지만, 가족력(유전적 요인)이 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 있습니다.
- 특히 동아시아(한국, 일본, 중국)에서 발생 빈도가 높으며, 가족력이 있는 경우 발병 위험이 증가합니다.
- RNF213이라는 특정 유전자의 돌연변이가 모야모야병과 관련이 있는 것으로 보고됨.
2) 혈관 협착 및 뇌혈류 감소
- 뇌로 가는 주요 혈관(내경동맥 끝부분)이 점진적으로 좁아지거나 막히면서 뇌 혈류가 감소함.
- 혈류가 부족해지면서 작은 혈관들이 비정상적으로 발달하여 이를 보충하려 하지만, 이 혈관들은 쉽게 터지거나 손상될 위험이 높음(출혈성 뇌졸중 위험 증가).
3) 기타 관련 질환
- 모야모야병은 단독 질환으로 발생하기도 하지만, 다른 질환과 함께 나타나는 경우도 있음.
- 다운증후군, 신경섬유종증, 터너증후군, 겸상적혈구빈혈 등의 유전 질환과 관련될 수 있음.
모야모야병의 주요 증상
뇌졸중(뇌경색, 뇌출혈), 일과성 허혈 발작(TIA) 등이 발생할 수 있으며, 연령대에 따라 증상이 다르게 나타날 수 있습니다.
1) 소아에서의 증상
- 반복적인 일과성 허혈 발작(TIA) → 일시적으로 마비, 말이 어눌해짐, 손과 발이 저림
- 뇌졸중(뇌경색) → 혈류 부족으로 인해 갑작스러운 마비, 의식 저하 발생 가능
- 운동 후 증상 악화 → 달리기, 심한 운동 후 증상이 심해질 수 있음
- 인지 기능 저하 → 장기간 지속될 경우 집중력 저하, 학습 능력 감소
2) 성인에서의 증상
- 출혈성 뇌졸중(뇌출혈) → 약한 혈관이 터지면서 뇌출혈 발생
- 두통, 어지러움 → 지속적인 두통과 어지러움, 시야 장애 가능
- 반신마비, 언어 장애 → 갑작스럽게 한쪽 팔다리가 움직이지 않거나 말을 하지 못함
3) 기타 신경학적 증상
- 경련(발작) 발생 가능
- 기억력 저하, 인지 기능 저하
- 손, 발의 감각 저하 및 운동 기능 저하
모야모야병의 치료 방법
자연적으로 회복되지 않으며, 조기에 치료하지 않으면 뇌졸중(뇌경색, 뇌출혈) 위험이 높아지는 진행성 질환입니다.
현재까지 완치할 수 있는 약물 치료는 없으며, 수술적 치료를 통해 혈류를 확보하는 것이 가장 효과적인 방법입니다.
1) 약물 치료 (증상 완화 및 뇌졸중 예방)
- 항응고제(아스피린 등) → 혈전(피떡) 생성을 막아 뇌경색 예방
- 혈관 확장제 → 혈류 증가를 돕는 역할
- 발작 예방약 → 경련이 발생하는 경우 항경련제 사용
2) 수술적 치료 (뇌혈류 개선을 위한 혈관 우회술)
모야모야병은 수술적 치료가 가장 효과적인 방법으로 알려져 있으며, 두 가지 주요 수술법이 사용됩니다.
직접 혈관 우회술 (Direct Bypass)
- 두피의 혈관(측두동맥)을 뇌혈관과 직접 연결하여 즉각적인 혈류 공급 증가
- 수술 후 바로 혈류 개선 효과가 나타나지만, 소아의 경우 혈관 크기가 작아 적용이 어려울 수 있음.
간접 혈관 우회술 (Indirect Bypass)
- 두피나 근육의 혈관을 뇌 표면에 이식하여 혈관이 자라나도록 유도하는 방법
- 효과가 나타나기까지 시간이 걸리지만, 어린이에게 더 적합함.
3) 생활 습관 관리 및 예방
- 스트레스 관리 → 갑작스러운 감정 변화는 혈류 감소를 유발할 수 있음
- 고혈압, 당뇨 관리 → 혈관 건강 유지가 중요
- 격렬한 운동 피하기 → 무리한 운동은 뇌혈류 저하를 유발할 수 있음
결론
모야모야병(Moyamoya disease)은 뇌혈관이 서서히 좁아지거나 막히면서 뇌로 가는 혈류가 감소하는 희귀 질환입니다. 이로 인해 뇌졸중(뇌경색, 뇌출혈), 일시적 뇌 허혈 발작(TIA, 일과성 허혈 발작)이 발생할 위험이 높아지며, 주로 소아(5~10세)와 젊은 성인(30~40대)에서 많이 발견됩니다.
"모야모야"라는 이름은 뇌혈류가 줄어들면서 작은 혈관들이 비정상적으로 형성될 때, 뇌혈관 조영술에서 연기가 피어오르는 것처럼 보이는 모습에서 유래했습니다.
모야모야병은 뇌혈관이 서서히 막히면서 뇌로 가는 혈류가 감소하는 희귀 질환으로, 초기에 발견하지 못하면 뇌졸중, 운동 장애, 언어 장애 등 심각한 합병증을 유발할 수 있습니다.
- 소아는 일과성 허혈 발작(TIA)과 운동 후 증상 악화
- 성인은 출혈성 뇌졸중 위험 증가
- 조기 진단과 수술적 치료가 중요하며, 혈류 확보를 위해 혈관 우회술이 효과적
모야모야병이 의심되면 조기에 병원을 방문하여 MRI, 혈관 조영술 등의 정밀 검사를 받고, 적절한 치료를 받는 것이 중요합니다.